ב-28.2.2019 מציינים בארץ ובעולם את יום הגברת המודעות למחלות נדירות. המכון למחלות נדירות במכון הגנטי במרכז הרפואי שיבא בתל השומר יקיים, זו השנה החמישית ברציפות, את הכנס השנתי לציון יום זה, והשנה תחת הכותרת "נמשיך לגשר ולחבר".

הכנס יכלול הרצאות של רופאים וחוקרים מהארץ ומהעולם שמובילים מחקרים למציאת טיפולים תרופתיים ולשיפור איכות חייהם של אלפי חולים במחלות נדירות. בין היתר, ירצה בכנס פרופ' ניקולס לוי המגיע מצרפת, מנהל המכון הגנטי בעיר מרסיי, רופא החוקר את המנגנונים המובילים במחלה פרוגריה (מחלה גנטית נדירה ביותר הגורמת להזדקנות מואצת ולמוות במצב קליני של זיקנה בגיל העשרה) לפיתוח תרופה למחלה, ועבודתו מעוררת תקוות רבות.

לדברי ד"ר איתי פסח, מנהל ביה"ח אדמונד ולילי ספרא לילדים בשיבא: "פעם היו קוראים למחלות נדירות מחלות יתומות, כי לא היה בהן מספיק עניין, לא היה מי שיאבחן את החולים בהן, מי שיבצע מחקר ומי שיטפל בחולים. היום, הודות למכון למחלות נדירות, הודות לרופאים ומטפלים והודות למשפחות, קיימת מודעות גדולה הרבה יותר והמחלות כבר הרבה פחות יתומות מבעבר". פסח מוסיף כי "המרכז הרפואי שיבא, ובכלל זה בי"ח לילדים שבתוכו, נותנים כיום מענה מקיף לחולים במחלות נדירות ולמשפחותיהם, החל מאבחון, מתן מענה בחירום, מעקב שוטף וכלה בקיום של מחקר קליני ומדעי והבנה טובה יותר של המנגנונים שבבסיס המחלה, על מנת לשפר את איכות חיי החולים ואף להביא לריפוי".

לדברי פרופ' אניק רוטשילד, מנהלת המכון למחלות נדירות בשיבא: "בישראל עניין ההגדרות והרישום המסודר של נתונים וסטטיסטיקה אודות מחלות נדירות נמצא בבניה. באירופה, השכיחות של מחלה נדירה היא כזו שחולים בה פחות מ- 1:2000 בני אדם. בעולם מעריכים ש-6% מהאוכלוסייה לוקים במחלות נדירות. עפ"י נתונים אלה, ניתן להעריך כי בישראל יש כ- 420,000 חולים במחלות נדירות, כאשר אנו יודעים שרובם ילדים. כיום ידועות מעל ל- 7,000 מחלות נדירות שונות. זה בדיוק הפרדוקס של המחלות הנדירות – כל מחלה בפני עצמה היא נדירה, אך יחד מדובר בכמות גדולה של חולים".

"הסדרת המעמד החוקי והחברתי של החולים במחלות נדירות במדינת ישראל נמצאת עדיין בתהליך" אומרת רוטשילד, "אנו מחויבים לשמוע את קולם של החולים במחלות נדירות ומשפחותיהם ולתת להם מקום בחברה הישראלית".

טלי קפלן, חברת הקואליציה למחלות נדירות מציינת כי "לנו כהורים לילדים החולים במחלות נדירות יש 3 מטרות עיקריות: קידום חקיקה, קידום מחקר ומימון מרפאות ייעודיות לחולים במחלות נדירות. לפני יותר מ- 4 שנים גיבשנו מסמך מטרות מפורט מול שרת הבריאות דאז יעל גרמן. לצערי, יישום המטרות בפועל הוא איטי ביותר ואין מענים מספקים וראויים מצד המדינה לחולים במחלות נדירות ולמשפחותיהם". קפלן משמשת גם כמנכ"ל עמותת צעדים קטנים לחולי דושן ובקר ותרצה בכנס על החיים עם ניוון שרירים.

הכנס יתקיים באולם בית סוראסקי, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר, ב-28.2.2019 בשעה 8:00.