חברת הביוטק והמכשור הרפואי גמידור דיאגנוסטיקה פיתחה בדיקת סקר גנטי (בדיקה לאיתור מחלות גנטיות לקראת הריון) חדשה וראשונה מסוגה בישראל, המתאימה לכל העדות באוכלוסייה הישראלית, יהודים ולא יהודים, במקום הבדיקות שהיו עד כה נפרדות בהתאם למוצאם העדתי של בני הזוג.

זוגות שמבקשים לעבור סקר גנטי יכולים כיום לבחור בין שתי אופציות: סקר שמותאם למוצא העדתי של הנבדק ובודק האם לנבדק יש נטייה למספר מחלות גנטיות שנפוצות אצל בני המוצא שלו (בהתאם לעדה בקרב יהודים, או ליישוב המגורים בקרב ערבים) וסקר שמתבצע בחו"ל ובודק מחלות רבות שנפוצות בעולם, אך אינו מותאם לאוכלוסייה הישראלית ואינו בודק מחלות רבות שנפוצות דווקא בארץ.

הסקר החדש מאתר את 402 המחלות והמוטציות הגנטיות הנפוצות ביותר בישראל בלא צורך בחלוקה עדתית של הנבדקים.

"לסקר הגנטי החדש יש יתרון גדול – הוא יכול לאתר יותר זוגות שהם נשאים משותפים של מחלות גנטיות קשות", אומרת פרופסור לינה באסל, מנהלת המכון הגנטי בבית החולים בלינסון, "ההערכה היא שהסקר החדש מכפיל את כמות הזוגות שיתגלו כנשאים של מחלות, ובכך יימנעו לידות של ילדים רבים עם מחלות גנטיות שאינן מאותרות בסקר הגנטי הבסיסי שקיים היום בסל הבריאות ובביטוחים המשלימים".

מנהל תחום האבחון הגנטי בגמידור דיאגנוסטיקה, עמיחי כנען, מוסיף: "הסקר חוסך לאנשים ממוצא מעורב את הצורך לעבור מספר בדיקות שונות. בנוסף, הסקר החדש בודק מספר גדול בהרבה של מחלות: בעוד שכל הסקרים הקיימים כיום בהמלצות האיגוד הגנטי ובסל הבריאות בודקים כ-180 מחלות, הסקר שפיתחנו בודק 402 מחלות שכל זוג שעובר את הבדיקה נבדק לגביהן".

בדיקת סקר גנטי מאתרת זוגות ששניהם נושאים אותה מחלה גנטית, מה שעלול להביא להולדת צאצאים החולים במחלה. הסקר החדש שהשיקה גמידור אושר לביצוע על ידי משרד הבריאות, אך טרם נכנס לסל הבריאות, וכיום ניתן לבצע אותו באופן פרטי בלבד ורק במוסדות מסוימים (בלינסון, איכילוב, כרמל ומעבדות זר).

הסקר פותח במעבדות גמידור באשדוד בשיתוף צוותים מבלינסון ואיכילוב ובשיתוף חברת הביואינפורמטיקה Applied Genomics שבנתה את התוכנות לניתוח תוצאותיו. הסקר הותאם לכלל האוכלוסייה בארץ (יהודים, ערבים ובני מוצאים נוספים) באמצעות מידע ממאגרי המידע הגנטי בישראל המתעדים את המחלות הגנטיות המוכרות בארץ בשיטת NGS – New Generation Sequencing המזהה בו זמנית מוטציות באלפי גנים במקביל.

בדיקת הסקר החדש מוצעת כיום בכ-3,400 שקלים לזוג (ניתן לבצע אותה גם ליחיד אבל הרופאים ממליצים ששני ההורים לעתיד ייבדקו). עלות הכנסת הבדיקה החדשה לסל הבריאות במקום בדיקות הסקר העדתיות המבוצעות כיום מוערכת על ידי גורמים במערכת הבריאות במיליוני שקלים בלבד.